10 retų autoimuninių ligų, kurioms nepakanka dėmesio

Jei jums diagnozuojama reta autoimuninė liga - ar bet kuri reta liga, galbūt dar niekada negirdėjote apie šią ligą, jau nekalbant apie susitikimą su kitu ja sergančiu asmeniu. Jei bandysite kam nors papasakoti apie savo būklę, galite sulaukti tuščios išvaizdos.

Pacientui sunku tai paaiškinti kitiems gyventojams, sako jis Rula Hajj-Ali , MD , Klivlando klinikos Reumatinių ir imunologinių ligų departamento Vaskulito priežiūros ir tyrimų centro asocijuotas direktorius.

Taip yra todėl, kad pagal apibrėžimą reta liga neturi įtakos daugeliui žmonių. Nacionalinių sveikatos institutų duomenimis, reta liga yra liga, kuria bet kuriuo konkrečiu metu JAV serga mažiau nei 200 000 žmonių.

Geros naujienos: dabar yra daugiau žinių apie daugelį šių retų ligų, o retų ligų tyrimai vykdomi tokiomis iniciatyvomis kaip Retų ligų klinikinių tyrimų tinklas , kurį finansuoja Nacionaliniai sveikatos institutai (NIH).

10 retų autoimuninių ligų

Yra tūkstančiai retų ligų - daugiau nei 6800 , teigia Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas. Čia yra 10 retų autoimuninių ligų kategorijoje:

Eozinofilinė granulomatozė su poliangiitu (EGPA). Anksčiau žinoma kaip Churgo Strausso sindromas, šiai autoimuninei ligai būdingas padidėjęs baltųjų kraujo kūnelių, vadinamų eozinofilais, kiekis, kuris dažnai sukelia kraujagyslių uždegimą. Tai savo ruožtu gali pakenkti plaučiams, inkstams, širdžiai ir kitoms kūno sistemoms. Daugumai šia liga sergančių žmonių pirmiausia pasireiškia astma ir alergijos simptomai. (Susijęs kraujo sutrikimas yra hipereozinofilinis sindromas .)

Susijęs:Stebina priežastis, kodėl moterys gali sirgti astma suaugusios

2. Guillain-Barre sindromas . Jūsų kūno imuninė sistema atakuoja dalis jūsų periferinės nervų sistemos, sukeldama simptomus, kurie gali būti įvairūs: nuo lengvo silpnumo ir galūnių dilgčiojimo iki paralyžiaus. Jis gali išsivystyti bet kuriame amžiuje, dažnai po virusinės ligos. Daugelis žmonių iš to atsigauna liga , tačiau kai kuriems lieka silpnas silpnumas.

3. Kavasakio liga . Kaip ir EGPA, Kawasaki liga apima vaskulitą arba kraujagyslių uždegimą. Tai paveikia mažus vaikus, paprastai pasireiškia karščiavimu, bėrimu, patinę limfmazgiai o paraudimas - lūpose, akyse ir burnoje.

4. Mišri jungiamojo audinio liga (MCTD). Tai liga iš tikrųjų apima trijų kitų jungiamojo audinio sutrikimų charakteristikas: skleroderma, polimiozitas ir sisteminė raudonoji vilkligė. Pirmą kartą pasireiškus gali pasireikšti įvairiausių simptomų, įskaitant nuovargį, sąnarių, raumenų skausmus ir kitus. Laikinas galūnių kraujo tiekimo praradimas, žinomas kaip Raynaudo sindromas taip pat yra dažnas. Dažniausiai tai diagnozuojama jaunoms moterims.

5. Myasthenia gravis . Ši autoimuninė liga sukelia jūsų kūną gamina antikūnus tai sutrikdo jūsų raumenų ir nervų bendravimą, dėl kurio atsiranda raumenų silpnumas ir nuovargis. Jūs taip pat galite patirti sunkumų ryjant ir darant veido išraiškas, taip pat tai gali paveikti jūsų akis, todėl jums sunku susikaupti ir mirkčioti akių vokus.

6. Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH). Sergant šia liga, raudoniesiems kraujo kūneliams trūksta tam tikro baltymo, dėl kurio jie anksti subyra - procesas vadinamas hemolize. Raudoniesiems kraujo kūneliams išsiskyrus, jie išskiria hemoglobiną, kuris ir sukelia simptomai kaip stiprus nuovargis, silpnumas, kraujo krešuliai, kraujosruvos, pasikartojančios infekcijos ir sunkumai įpjovus ar sužeidus kraujavimą. Kai kurie žmonės taip pat pastebi kraują šlapime arba labai tamsų šlapimą, ypač pirmiausia ryte.

Susijęs: Ar turėtumėte vartoti kolageno papildus? Klivlando klinikos ekspertai pasveria

7. POEMS sindromas. Tai progresuojantis kraujo sutrikimas, galintis pakenkti jūsų nervams ir kitoms kūno dalims. Tai dažnai galima supainioti ir su kitais sutrikimais. Akronimas reiškia: polineuropatija (tirpimas ir dilgčiojimas); Organomegalija (padidėję limfmazgiai, blužnis ar kepenys); Endokrinopatija (nenormalus hormonų kiekis); Monokloninis plazmos proliferacinis sutrikimas (nenormalios plazmos ląstelės, gaminančios baltymą kraujyje); ir Odos pokyčiai.

8. Retroperitoninė fibrozė . Žmonės su ši autoimuninė liga turite problemų su šlapinimu, nes užauga papildomas pluoštinis audinys, sukuriantis šlapimtakius blokuojančias mases, kurios yra vamzdeliai, pernešantys šlapimą iš inkstų į šlapimo pūslę. Dėl to kraujyje gali kauptis toksiškos cheminės medžiagos ir išsivystyti inkstai.

9. Sklerodermija . Skleroderma yra jungiamųjų audinių liga. Žmonės, sergantys šia liga, patiria nenormalų odos storėjimą, skelbia Nacionalinė retų ligų organizacija. Be kietų odinių odos dėmių, dažnas yra sąnarių skausmas, nuovargis ir Raynaud sindromas.

10. Skydliaukės akių liga . Skydliaukės akių liga sergantis asmuo pastebės, kad audiniai aplink akis progresuoja. Paprastai tai prasideda aktyvia faze, kuri taip pat gali apimti skausmą, graužimą akyse, išsipūtusias akis, ašarojančias akis, dvigubą regėjimą ir kitus simptomus. Negydomas gali sukelti tam tikrą regėjimo praradimą. Tai dažnai yra kitos skydliaukės ligos, žinomos kaip, dalis Greivso akių liga .

Susijęs: Ar eteriniai aliejai yra geri ar blogi jūsų plaučiams?

Suraskite reikalingą palaikymą

Susirgę reta liga galite pasisukti gyvenimo aukštyn kojomis. Tai gali būti sudėtinga ne tik paaiškinti kitiems žmonėms, bet ir paveikti visus jūsų gyvenimo aspektus taip, kad kiti žmonės negalėtų to suprasti. Štai kodėl taip svarbu kreiptis pagalbos, jei jums diagnozuota.

Brenda Colmenares ,. komunikacijos vadovas „EveryLife“ retų ligų fondas , kreipėsi į socialinę žiniasklaidą norėdama susisiekti su kitais myasthenia gravis turinčiais žmonėmis, kurie galėtų pasidalinti savo patirtimi dėl simptomų ir gydymo.

Iki šiol negaliu patikėti, kad radau savo atsakymus „Facebook“, sako Colmenaresas.

Ji taip pat užmezgė ryšius su kitais savo darbais, rado įkvėpimo ir naudingų idėjų. Labai svarbu rasti kitų žmonių, sergančių retomis ligomis, sako Colmenaresas. Tai net neturi būti jūsų pačių reta liga.

Kai supranti, kad yra žmonių, kurie tiksliai žino, ką išgyveni, ir neteis tavęs, tai nuostabu, priduria ji.

Sveika dabarPatarimas

Kreipkitės į specialistą

Ekspertai teigia, kad taip pat labai svarbu rasti tinkamus specialistus, turinčius patirties ir žinių jūsų retai ligai gydyti.

Kai sergate reta autoimunine liga, turite pamatyti žmogų, kuris ilgą laiką gydė šį vaistą ir turi jo patirties, sako Hajj-Ali. Specialistas informuos apie naujus gydymo būdus ir naujus būklės pokyčius.

Jums reikia ieškoti ekspertų, sako Michaelas Wechsleris, gyd , Denverio Nacionalinės žydų sveikatos pulmonologas ir The Cohen Family Asthma Institute direktorius. Sužinokite, kas jūsų regione ar šalyje žino, ką daro su šia liga. Verta keliauti į tas vietas.

Be to, apsilankymas pas specialistą gali reikšti, kad jums greičiau prireiks diagnozės ir gydymo. Tas laikas gali padėti išvengti ilgalaikės žalos, kurią gali sukelti liga, priduria jis.

Specialistai taip pat gali jus susieti su klinikiniu tyrimu, kuris galėtų suteikti jums galimybę gauti daug žadantį gydymą, pažymi Hajj-Ali.

„Parade Daily“

Hajj-Ali paprastai pataria pacientams taip pat turėti savo simptomų dienoraštį, kuriame būtų išvardyti jų lėtiniai, besitęsiantys simptomai, taip pat dokumentuoti visi pokyčiai ar nauji simptomai, kurie gali išsivystyti. Jie visada turėtų pranešti savo gydytojams, jei pastebi ką nors naujo. Tai gali būti ženklas, kad jų liga progresuoja arba kad reikia kitokio požiūrio į gydymą.

Ji sako, kad pacientai savo kūną pažįsta daug geriau nei kas kitas.

Toliau, labiausiai paplitusi reta genetinė liga, apie kurią niekada negirdėjote: SMA.